机译:通过单细胞测序进行胚胎基因组分析,以便在携带COL4a1 c.1537G> a的家庭中成功进行胚胎植入前遗传学诊断; p.G513s突变
机译:通过单细胞测序对胚胎基因组进行谱分析,以成功地诊断携带COL4A1 c.1537G> A的一个家庭的植入前遗传p.G513S突变
机译:通过单细胞测序的胚胎基因组分析的β-地中海贫血家族中的植入前遗传学诊断。
机译:单细胞测序的胚胎基因组谱分析在β-地中海贫血家族中的植入前遗传学诊断
机译:成人发病遗传疾病和植入前遗传学诊断:为正在考虑进行计划生育的人制作教育手册。
机译:使用单细胞等位基因特异性PCR成功进行分娩前遗传学诊断并通过测序确定一名因FGFR3突变而患有软骨发育不良的女性(c.1620C Ap.N540K)
机译:通过特异性突变分析和选择性单胚移植,在胚胎植入前遗传学诊断第3天的苯丙酮尿症后成功活产